遺伝的な病気で、腎臓にたくさんの水袋みたいなもの（のう胞）ができる疾患です。親の片方がこの遺伝子を持っていると、性別に関係なく50％の確率（2人に1人）で遺伝します。

のう胞ができても大きくならなければ気がつかずに一生を終える人もいますが、約半分の人は年々のう胞が大きくなり腎臓の機能を圧迫するようになります。腎臓の働きが悪くなるのは、個人差はありますが、だいたい30才代からで、血尿、腹痛・腰背部痛、腹部膨満などが見られます。腎臓だけでなく肝臓やほかの臓器にのう胞ができることもあり、高血圧や脳動脈瘤などの合併症を伴う人も多いです。徐々に腎機能が低下し、多くは70才までに腎移植または透析療法が必要となります。

多発性のう胞腎の診断は、家族（両親、祖父母、兄弟）に同じ病気の人がいることを確認したうえで、超音波やCT、MRIによって両方の腎臓に5個以上ののう胞が存在することで確定されます。高血圧治療のほかに特に治療法がありませんでしたが、最近では薬もでき、専門医を受診することで積極的な治療を受けることもできるようになりました。

透析治療を選択するさいは、のう胞がお腹のなかで大きくなっているため腹膜透析はできないと考えられていましたが、最近では患者の状況により腹膜透析もできるようになりました。

参考：